Présentation de la pathologie, de la structure et de l’équipe :

Les Syndrome d’Ehlers Danlos (SED) forment un groupe hétérogène de pathologies héréditaires du tissu conjonctif, qui présentent une triade caractéristique : hyper élasticité cutanée, hyper laxité articulaire et fragilité des tissus conjonctifs.
En France, 12 000 patients seraient atteints de SED. Leur prise en charge est pluridisciplinaire.
12 parmi les 13 types de SED peuvent être confirmés par une étude génétique (19 gènes connus).
Les modes de transmission génétique sont autosomique soit dominant soit récessif.
Le conseil génétique est très important dans ces pathologies complexes touchant des personnes jeunes.
Tous les gènes n’étant pas encore identifiés un suivi des dossiers de génétique par un conseiller génétique est donc indispensable.

La consultation initiale dans le Centre de Référence des Maladies Rares (CRMR) a pour objectif de poser le diagnostic, délivrer les informations relatives à la maladie, expliquer le parcours de soins, apporter un conseil génétique, proposer un test génétique si nécessaire et initier un traitement.

L’activité du service est organisée en consultation et en hospitalisation de jour.

Le centre constitutif SED du CHU Raymond Poincaré fait partie du CRMR MOC (Maladies Osseuses Constitutionnelles) coordonné par le Pr Valérie Cormier-Daire (CHU Necker).

L’équipe actuelle comprend : 2 médecins, 2 infirmières, 1 assistante médicale, 1 conseillère en Génétique, et 1 équipe de rééducateurs couvrant les domaines de la Kinésithérapie, de la Psychomotricité, et de l’Ergothérapie. Des psychologues, assistante sociale et diététicienne participent également à la prise en charge des malades en cas de besoins identifiés chez le patient.

L’équipe travaille également en lien étroit avec des chirurgiens orthopédistes, des généticiens, des médecins du centre de la douleur, des rééducateurs fonctionnels.

Le service propose aux malades depuis 2018 un programme d’éducation thérapeutique agrée par l’ARS, Ile de France